Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба Medical Insider

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба Medical Insider

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — это тяжелое дегенеративное заболевание постоянно прогрессирующего характера, локализуется в базальных ганглиях, спинном или головном мозге. Другие названия патологии: псевдосклероз спастический, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, коровье бешенство.

  • Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Классификация болезни Крейтцфельдта—Якоба
  • Симптомы болезни Крейтцфельдта–Якоба
  • Диагностика болезни Крейтцфельдта–Якоба
  • Лечение заболевания Крейтцфельдта – Якоба
  • Прогноз болезни Крейтцфельдта—Якоба

Данное заболевание составляет 85% всех прионовых энцефалопатий, встречающихся у людей. Оно поражает одинаково интенсивно представителей всех рас, полов и возрастных групп. Незначительное преобладание частоты заболевания отмечается среди женщин на острове Новая Гвинея, с чем современные ученые часто связывают случаи каннибализма, традиционные для населения указанных территорий.

Попадая в человеческий организм, прион, который представляет собой инфекционную субмикроскопическую частицу, вызывающую дегенерацию головного мозга, задерживается на поверхности клетки и взаимодействует со здоровыми белками. В результате их структура нарушается настолько, что внешне мозг человека напоминает губку. При этом естественные процессы в его больных клетках блокируются, что вызывает их быстрое разрушение. Здоровые ткани, находящиеся рядом с очагом заболевания, воспаляются, и этот процесс приводит к постоянному усугублению состояния пациента.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Основной причиной данного расстройства считается поедание мяса животных, болеющих спонгиозной энцефалопатией. Кроме того, были отмечены случаи заражения пациентов в медицинских учреждениях через некачественно стерилизованные хирургические инструменты или через трансплантируемые ткани. Описаны эпизоды заражения людей, подвергавшихся гормонотерапии, направленной на устранение дефицита гормона роста, когда лечение производилось с помощью экстрактов тканей, содержащих в себе данный гормон.

Кроме случаев инфицирования извне, существует наследственный фактор, вызывающий болезнь Крейтцфельдта—Якоба. Данная форма заболевания связана с мутацией в гене PRNP. Это нарушение вызывает появление в организме патологических прионов. Наследственное заболевание наблюдается в 10-15% семей, в которых когда-либо был поставлен диагноз любой формы данного расстройства.

Классификация болезни Крейтцфельдта—Якоба

Согласно классификации, заболевание Крейтцфельдта—Якоба подразделяется на 4 типа:

  1. Классический. В этой форме заболевания прионы поражают головной мозг без видимых причин. Подобный вид коровьего бешенства наблюдается чаще всего у людей старше 50 лет, встречается крайне редко — в 1-2 случаях на миллион. Проявляется инфекция потерей памяти, внезапными переменами настроения, снижением интереса к жизни. Впоследствии больной утрачивает способность обслуживать себя, теряет зрение и практически перестает говорить. На последних стадиях пациента беспокоят сильные галлюцинации.
  2. Наследственный. Течение стадий заболевания аналогично классическому типу, но причиной, вызвавшей болезнь, является генетическое наследование прионов.
  3. Ятрогенный. Данным типом заболевания пациент заражается при оперативном вмешательстве через лекарства, плохо стерилизованные инструменты, оболочки мозга, применяемые для закрытия ран. В 21 веке вероятность заражения болезнью Крейтцфельдта—Якоба вовремя операции практически нулевая.
  4. Новый вариант. Форма заболевания, при которой заражение происходит через мясную пищу, содержащую зараженные ткани. Известно о более чем ста случаях заболевания с 1995 года. Болезнь особенно часто поражает молодых людей, средний возраст которых равен 20 годам. Начальная стадия заболевания отмечается депрессией, потерей интереса к увлечениям и работе, замкнутостью и желанием одиночества. Далее наступает нарушение координации движений, отсутствие возможности самостоятельно есть и приводить себя в порядок. В отличие от классического типа, при данном варианте заболевания слабоумие наступает в последнюю очередь, и пациент осознает все происходящее с ним.

Симптомы болезни Крейтцфельдта–Якоба

Для раннего периода заболевания характерен такой симптом, как изменение личности, при котором человек проявляет беспокойство. Также для этой стадии характерны депрессии, бессонница, забывчивость и значительное ухудшение интеллектуальных способностей. Постепенно больной теряет зрение, что способствует утрате возможности адекватно обслуживать себя. За этим следуют затруднения проглатывания пищи и воды, появления непроизвольных резких движений, которые невозможно предугадать. С прогрессированием заболевания состояние пациента ухудшается, что влечет за собой его впадение в кому. Из этого состояния человек уже не выходит, а смерть наступает в результате развивающейся сердечной недостаточности, пневмонии и присоединения других инфекций.

У всех пациентов психиатрические симптомы присутствуют в начале заболевания, а позднее наступает фаза деменции. Поскольку болезнь неизлечима ее исход всегда только летальный.

Читайте также:  Выделения при беременности повод для беспокойства или норма

Диагностика болезни Крейтцфельдта–Якоба

Способов постановки точного диагноза данной болезни в начале ее течения на сегодняшний день не существует. Специалисты могут предположить заболевание с помощью семейного анамнеза, неврологических тестов и некоторых диагностических процедур.

  1. В первую очередь больного направляют на электроэнцефалографию. Во время этой процедуры на голову обследуемого больного прикрепляются электроды, служащие для измерения электрической активности головного мозга. Нарушения в данной активности могут быть спровоцированы болезнью Крейтцфельдта—Якоба.
  2. Кроме электроэнцефалографии о развитии данного заболевания могут свидетельствовать и результаты МРТ. Это исследование основывается на применение магнитных полей высокой мощности для создания изображения тканей мозга на мониторе. Таким способом можно получить предельно качественную картинку серого и белого вещества, при осмотре которого можно выявить изменения, являющиеся признаками заболевания.
  3. Для постановки возможного диагноза проводится также анализ спинномозговой жидкости. Для этого производится люмбальная пункция и исследование полученного ее путем материала. Здесь признаком заболевания может быть наличие протеина, которого в здоровом состоянии быть не должно.
  4. Еще один этап обследования — биопсия миндалин, ткани которых способны накапливать в себе признаки прионной инфекции. Однако этот метод диагностики заболевания считается самым ненадежным из всех перечисленных.
  5. Наиболее надежным анализом при диагностировании коровьего бешенства врачи считают биопсию мозга — процедуру, во время которой у пациента забирают небольшое количество клеток с помощью специальной иглы. Это дает возможность осмотреть пораженную ткань вблизи и сделать самые точные выводы о том, насколько и какой инфекцией поражен головной мозг.

Лечение заболевания Крейтцфельдта – Якоба

В современной медицине не существует способов успешного излечения пациентов от данного заболевания. В последние десятилетия учеными были проведены тесты множества препаратов: антибиотиков, стероидов, иммуномодуляторов и антивирусных лекарств. Но все рассматриваемые методы показали полное отсутствие терапевтического эффекта.

Сегодня, работая с пациентами, страдающими болезнью Крейтцфельдта—Якоба, врачи могут проводить исключительно симптоматическое лечение, направленное на облегчение тяжести течения заболевания, но не на уничтожение прионов и оздоровление мозга. При подозрении на КБЯ, больному отменяют лекарственные препараты, негативно воздействующие на мнестические функции его организма.

Положительное влияние на состояние пациентов, а именно облегчение симптомов заболевания было выявлено при использовании следующих медикаментов: Брефелдина А и блокаторов кальциевых каналов. Первые, разрушая аппарат Гольджи, создают препятствие для выработки PrPSc в структуре зараженных клеток. Вторые останавливают работу NMDA-рецепторов, что становится причиной более длительного срока жизни инфицированных нейрональных культур.

Прогноз болезни Крейтцфельдта—Якоба

Практически во всех случаях данное заболевание приводит к смерти пациента в течение одного года. Иногда летальных исход наступает ранее — через полгода после того, как был поставлен диагноз, но в особо редких случаях — приблизительно в 5% случаев — продолжительность заболевания может увеличиться до двух лет. 10% заболевших людей не проживают и нескольких недель, что вызвано индивидуальными особенностями их организмов.

Поскольку болезнь не передается воздушно-капельным путем, для медицинских работников и родственников, контактирующих с больными, ношение масок и других защитных средств не является обязательным условием. Те сотрудники, которые проводят анализы биологических жидкостей и тканей пациентов, у которых подозревается болезнь Крейтцфельдта—Якоба, должны соблюдать правила безопасности и работать исключительно в перчатках. В особенности необходимо избегать прямого контакта слизистых оболочек с образцами зараженного материала. Если такой крайне нежелательный контакт все же состоялся, необходимо в обязательном порядке произвести дезинфекцию 4% раствором гидроксида. Обработка проводится в течение 5-10 минут после контакта, после чего следует промывание слизистой проточной водой.

Обеззараживание инструментов проводится автоклавированием в течение часа при температуре 132°С либо часовой стерилизацией в 10% растворе гипохлорита натрия или 4% растворе гидроксида натрия. Стандартные способы стерилизации инструментов, такие как обработка формалином, в данном случае неэффективны.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)

(Подострая губчатая энцефалопатия)

, MD, Case Western Reserve University

Last full review/revision December 2018 by Pierluigi Gambetti, MD

БКЯ имеет три формы (1):

сБКЯ является наиболее распространенным типом, на который приходится около 85% случаев. сБКЯ обычно проявляется у пациентов в возрасте >40 лет (медиана – около 60 лет).

Читайте также:  Курага – польза и вред для организма — Layk Sportwear на Hashtap

Семейная БКЯ диагностируется в около 5 до 15% случаев. Наследование аутосомно-доминантное, возраст начала заболевания, как правило, раньше, чем при сБКЯ с большей длительностью заболевания.

Приобретенная БКЯ вероятно, объясняет

Вариантная БКЯ (вБКЯ)

ВБКЯ редкая приобретенная форма БКЯ. Большинство случаев произошло в Великобритании (UK), которые составили 178 случаев в сентябре 2018 года, по сравнению с 53 случаями во всех других европейских и неевропейских странах. вБКЯ диагностировалась после приема в пищу мяса, полученного от крупного рогатого скота, заболевшего губкообразной энцефалопатией крупного рогатого скота (ГЭКРС), также называемой коровьим бешенством.

В случае заражения вБКЯ, симптомы развиваются в более раннем среднем возрасте ( 30 лет), чем в случае заражения сВКЯ. В недавно диагностированных случаях инкубационный период (время между употреблением в пищу зараженной говядины и развития симптомов) составлял от 12 до более чем 20 лет.

В начале 1980-х годов из-за слабо контролируемых правил переработки побочных продуктов животного происхождения, зараженной ткани, вероятно, от овец, зараженных скрепи, или крупного рогатого скота, зараженных ГЭКРС, скрепи прионового белка (PrP Sc ) попадали в корм для крупного рогатого скота. У сотен тысяч голов крупного рогатого скота развилась ГЭКРС. Несмотря на широкое воздействия, относительно у немногих людей, которые употребляли в пищу мясо больного крупного рогатого скота развилась вБКЯ.

В связи с длительным инкубационным периодом ГЭКРС связь между заболеванием и зараженным мясом в Великобритании не была установлена до тех пор, пока заболеваемость ГЭКРС не переросла в эпидемию. Эпидемия ГЭКРС перешла под контроль после массивного убоя скота и после изменения в процедурах производства технических фабрикатов, которые резко сократили загрязнения мяса тканями нервной системы. В Великобритании ежегодное число новых случаев вБКЯ, которое достигло пика в 2000 году, неуклонно сокращалось, и было зафиксировано только 2 случая после 2011 года.

Четыре случая вБКЯ были связаны с переливанием крови, они диагностировались у людей, которым была проведена трансфузия между 1996 и 1999. В Великобритании приблизительно 1 из 2000 человек могут быть носителями вБКЯ (на основании изучения большого количества образцов ткани аппендикса), но не имеют никаких симптомов; эти люди могут передавать болезнь, являясь донорами крови или при проведении хирургической процедуры. Таким образом, неясно, имеется ли группа пациентов, которым переливали инфицированную кровь и которые, таким образом, находятся в зоне риска последующего развития вБКЯ. Тем не менее, новые направления в критериях, связанных с донорством, связанные с вБКЯ, могут дополнительно снизить риск передачи вБКЯ при переливании крови, который уже достаточно низкий за пределами Франции и Великобритании.

Хотя нет официальных данных ни об одном случае возникновения вБКЯ в Северной Америке, были опубликованы сообщения о случаях ГЭКРС у нескольких особей крупного рогатого скота в Северной Америке (4 в США и 19 в Канаде).

Общие справочные материалы

1. Gambetti P, Kong Q, Zou W, et al: Sporadic and familial CJD: Classification and characterisation. Br Med Bull 66 (1): 213–239, 2003. doi: https://doi.org/10.1093/bmb/66.1.213.

2. Ritchie DL, Barria MA, Peden, AH, et al: UK Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease: Investigating human prion transmission across genotypic barriers using human tissue-based and molecular approaches. Acta Neuropathol 133 (4): 579–595, 2017. doi: 10.1007/s00401-016-1638-x.

3. Cali I, Cohen ML, Haik S, et al: Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease with amyloid-β pathology: An international study. Acta Neuropathol Commun 6 (1):5, 2018. doi: 10.1186/s40478-017-0503-z.

Клинические проявления

Приблизительно у 70% пациентов, заболевших БКЯ, выявляются нарушение памяти, внимания и изменение поведения, которые в конечном счете развиваются у всех пациентов; у 15–20% отмечается расстройство координации и атаксия, которые часто появляются на ранних стадиях заболевания. На более поздних стадиях могут возникнуть миоклонические судороги, вызываемые громким звуком (миоклония при испуге) или другими сенсорными стимулами. У людей с вБКЯ диагностируются психические симптомы (например, тревога, депрессия), а не потеря памяти. Более поздние симптомы похожи при обеих формах.

Читайте также:  Афлубин для детей инструкция по применению капель и таблеток до года и старше, аналоги

Помимо наиболее характерных для БКЯ деменции, атаксии и миоклонических судорог могут появиться и другие неврологические расстройства (например, галлюцинации, эпилептиформные припадки, нейропатия, различные двигательные нарушения).

При сБКЯ часто встречаются зрительные нарушения (например, дефекты поля зрения, диплопия, затуманенность или нечеткость зрения, зрительная агнозия).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Отчего возникает и как протекает

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — быстро прогрессирующее нарушение работы мозга, которое сопровождается снижением интеллектуальных функций. Заболевание было названо так в честь немецких врачей Ганса Герхарда Кройцфельдта, который впервые описал её в 1920 году, и Альфонса Якоба, который сделал большой прорыв в исследовании недуга в 1921 году.

Редкая, но смертельная

«Есть заболевания прионные, которые возникают при попадании другой изоформы прионного белка, устойчивого к определённым веществам. Попадая в организм, белок другой формы начинает трансформировать под себя нормальный, превращая его в аномальный. Этот процесс идёт в геометрической прогрессии», — объяснила главный сотрудник ФГБНУ Медико-генетического научного центра (МГНЦ) Елена Дадали.

Надо отметить, что мутацию, способную приводить к столь печальным последствиям, врачи находят всего у 1–2 человек из миллиона.

«Это действительно очень редкое заболевание. Прионная болезнь возникает в результате употребления заражённого мяса, например. Есть наследственные варианты, их три: Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстмана-Штросслера-Шейнкера, а третий — патологическая инсомния (бессонница). И все эти три заболевания являются аллельными, то есть они обусловлены мутацией в одном и том же гене», — объяснила доктор медицинских наук.

Науке известны случаи, когда люди заражались прионной болезнью после пересадки органов от инфицированных доноров или из-за того, что используемые во время операции на головном мозге инструменты не были должным образом обеззаражены.

Чтобы обезопасить население от этой формы передачи болезни, Евросоюз полностью запретил использовать для производства мясной и костной муки потенциально опасные части туш животных: мозги, позвоночник и глаза. А с 1 января 2001 года все животные старше 30 месяцев, забитые на бойнях Европы, проходят анализ на наличие губчатого энцефалита.

Болезнь по наследству

Второй вариант развития заболевания — наследственный. В этом случае недуг возникает из-за того, что родитель передает ребёнку мутантный ген, продуктом которого и является прионный белок.

«При наследственном заболевании белок изначально экспрессируется* мутантным геном, неправильным. До определённого момента заболевание не проявляет себя, потому что организм справляется с ним. Однако нарушение функции белка приводит к тому, что в нейронах** происходит отложение так называемых прионных палочек — образований, которые нарушают функции нейрона. Когда это отложение достигает критического уровня, то нейроны перестают функционировать и возникают тяжёлые неврологические симптомы», — объяснила профессор Дадали.

Из-за болезни мозг таких пациентов буквально становится похож на губку. Лечения от этой болезни не существует. Большинство пациентов погибают в течение 3–4 лет. В редких случаях заболевание прогрессирует быстрее, и человек умирает уже спустя несколько недель или месяцев после появления первых симптомов.

«Очень мало случаев, когда болезнь передаётся из поколения в поколение», — отметила профессор.

Обычно первые признаки болезни появляются в 40–50 лет. Почему мутантный ген активизируется так поздно, пока точно не известно.

«Риск возникновения (болезни Крейтцфельдта-Якоба — прим. ред.) у потомков высокий — 50%. Весь ужас заключается в том, что люди заболевают достаточно поздно, когда они уже родили детей. И, конечно, тут профилактика может быть только для внуков заболевших», — уточнила профессор.

С помощью генетического анализа потомок заболевшего человека сможет определить, унаследовал ли он мутацию или нет.

«Если (человек — прим. ред.) унаследовал (мутацию гена — прим. ред.), он будет болеть точно, но может родить здорового ребёнка с вероятностью в 50%», — сказала Елена Дадали, отметив, что при подобной диагностике возникает большая этическая проблема. Ведь если результаты анализов окажутся неудачными, не все люди смогут выдержать новость о том, что обречены на гибель.

* Экспрессия генов — процесс, при котором наследственная информация, которую несёт ген, преобразуется в рибонуклеиновую кислоту (РНК) или белок.

Ссылка на основную публикацию
Что происходит во время чихания
1000 Фактов 1000 фактов — читай и удивляйся Чихание — естественно для каждого из нас, особенно когда мы простываем. Но...
Что нужно пить, когда болят почки
Что нужно пить, когда болят почки? Болезни почек часто сопровождаются сильными болевыми ощущениями. Что пить при боли в почках, должен...
Что нужно сделать перед посещением проктолога и чего ожидать от врача — «СМ-Клиника» Санкт-Петербург
Врач-проктолог в Москве Если вам нужен опытный и квалифицированный врач-проктолог, запишитесь в одну из клиник IММА на территории Москвы. Наши...
Что происходит при мужском климаксе
Мужской климакс Мужской климакс – неизбежный период в жизни мужчины, характеризующийся половой инволюцией, обусловленной возрастными изменениями. По статистике, более трети...
Adblock detector