Синдром Дауна (трисомия 21) - Педиатрия - Справочник MSD Профессиональная версия

Синдром Дауна (трисомия 21) — Педиатрия — Справочник MSD Профессиональная версия

Синдром Дауна –приговор или надежда?

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

Читайте также:  Какие бывают виды тромбов и как они выглядят

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
Читайте также:  Мочегонные средства ОАО Борисовский завод медицинских препаратов Фуросемид - «; Пью после запоя; ) М

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Мозаицизм

Мозаицизм — наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток, происходящих от одной зиготы

  • Главная
  • Услуги
  • Эмбриология GMS ЭКО
  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, ПГС) в Москве
  • ЭКО ИКСИ
  • ЭКО ПИКСИ
  • ЭКО или ИКСИ?
  • Вспомогательный хэтчинг
  • Мозаицизм
  • Культивирование эмбрионов

Очень важно не путать мозаицизм с другим явлением раннего онтогенеза — химеризмом. Химеризм — наличие в тканях генетически различающихся клеток, происходящих от двух и более зигот.

Как проявляется мозаицизм?

Мозаицизм в клинической практике описывался для различных хромосомных заболеваний с середины прошлого века. Он проявляется наличием анеуплоидии (например, трисомии по 21 хромосоме, синдром Дауна) не во всех клетках исследуемой ткани (чаще всего это лимфоциты периферической крови, клетки буккального эпителия); причем для постановки диагноза необходимо более 10% анеуплоидных клеток в исследуемом образце. Известно, что мозаичная форма любого синдрома имеет более сглаженную клиническую картину и зависит от того, на каком этапе и в какую ткань попал анеуплоидный клон клеток в процессе развития. Было показано, что мозаицизм может затрагивать как сам эмбрион, так и внезародышевые ткани. Например, описано немало случаев рождения здоровых детей, для которых мозаицизм был обнаружен исключительно в плаценте.

Виды мозаицизма

Мозаицизм возникает вследствие нерасхождения или утраты хромосом в гаметогенезе или на разных стадиях эмбриогенеза. При этом термин «нерасхождение» относится к любым нарушениям разделения хроматид или гомологичных хромосом в мейозе или в митозе, которые приводят к численным аномалиям кариотипа. О хромосомном мозаицизме говорят, когда два (или более) клона клеток содержат разное количество хромосом; генным мозаицизмом называют наличие мутации (или нескольких) в патологических клонах клеток. В зависимости от того, на какой стадии развития эмбриона образовался патологический клон клеток, соотношение клеток с нормальным и аномальным кариотипами может отличаться в разных тканях. Если патологический клон представлен во всех тканях организма, говорят о так называемом истинном или генерализованном мозаицизме ; если этот патологический клон ограничен клетками одной ткани, говорят об ограниченном мозаицизме .

Теоретически, возникнуть мозаицизм может на любом этапе развития организма. Однако считается, что механизмы контроля митоза включаются вместе с работой генома эмбриона, то есть ближе к 4 дню развития. Именно поэтому очень высокий уровень мозаицизма наблюдается в эмбрионах 2 и 3 дней развития — после первых нескольких . Часто мозаицизм в том или ином соотношении сохраняется и на стадии бластоцисты, но уровень его значительно снижается. Тем не менее, наличие мозаицизма может говорить о том, что эмбрион попадает в группу риска и информация об уровне мозаицизма (соотношение патологического и эуплоидного клонов клеток в исследуемом образце) по результатам ПГТ может носить прогностический характер с точки зрения очередности выбора эмбриона на перенос.

Подводя итог, можно сказать, что в контексте ПГТ эмбрионов ранней стадии развития нам интересен именно хромосомный мозаицизм, а также вовлеченность в мозаицизм определенных хромосом. Эти данные помогают нам сделать выбор в пользу переноса эмбриона без мозаицизма или с низким его уровнем и спрогнозировать эффективность переноса.

Если у вас есть дополнительные вопросы о мозаицизме, запишитесь на консультацию к специалистам GMS ЭКО, оставив заявку по телефону или на сайте.

Отзывы

Низкий поклон Алесе Геннадьевне за то, что подарили мне радость снова стать мамой замечательного малыша, которому сейчас почти семь месяцев.

Алеся Геннадьевна отличный специалист, опытный врач и прекрасный,душевный человек. Всегда очень внимательная и дружелюбная,с позитивным настроем на благоприятный исход. Доверие и симпатия к ней возникли с первой минуты знакомства и я чувствовала уверенность, что у меня всё получится. А если учитывать, что мне было 50 лет, то раньше это казалось несбыточной мечтой. Вы сделали меня на всю жизнь счастливой. Благодарность не знающая границ. Спасибо Вам за нашего чудесного, сладкого малыша. Дай Бог Вам здоровья.

История моего бесплодия самая обычная. С 15 лет сильные боли каждый месяц, уверения врачей «родишь и все пройдет» и советы родить поскорее.

В 23 — обследование по поводу камня в почках и заодно на УЗИ находят две эндометриозные кисты 7 и 8 см. В 2005 делают полостную операцию. Поскольку детей я хотела всегда, страшно пугаюсь. Но врач уверяет, что все нормально, и что я легко смогу родить.

С 2007 года замужем, оба хотим ребенка, не предохраняемся. К 2011 году беременности все нет. Начались походы по врачам. В 2013 лапароскопия + гистероскопия показывает непроходимость труб и очаги эндометриоза. Спайки рассекают, делают пластику трубы и прижигают очаги эндометриоза. Решаюсь на ЭКО. И тут мне повезло. Врач Анна Морозова — и как профессионал замечательный, и огромную моральную поддержку оказала во время процедуры. Две недели после переноса как в тумане. Делаем тест на бета ХГЧ — я беременна! С первого раза! На 21-ый день после переноса — один эмбриончик (переносили 2), на 28-ой день на УЗИ сердцебиение. Потом 9 месяцев, живот ношу как хрустальную вазу, кесарево, и сейчас у меня сынуля, Василий, год и 3 месяца.

Огромное спасибо всей бригаде врачей, которые мне помогли, и особенно Анне Владиславовне Морозовой! Без них бы у меня сейчас не было моего самого большого счастья которое только может быть!

Алеся Геннадьевна — фея, приносящая радость, детский смех и счастье в семьи.

О детях начала задумываться поздно: хотелось пожить «для себя», да и моей карьере декрет не пошел бы на пользу. Когда мне было 34, решили с мужем «пора».

Первые полгода без предохранения — полет нормальный. Потом начали волноваться. Потом перепробовали все — от диет и стояния вверх ногами после секса, до обследования в лучших клиниках. Врачи разводят руками. Дальше 4 протокола ЭКО за полтора года в 2 клиниках. На выходе — одна замершая беременность во втором протоколе.

И тут у меня опустились руки. Начались проблемы с мужем — он гораздо раньше, чем я, предлагал родить детей, и вот теперь стал пилить меня, мол, из-за тебя упустили время. Короче, неизвестно чем бы все это кончилось, если бы не Его Величество Случай.

Как-то летом приехала к маме на дачу, а там старая знакомая с мужем и двумя карапузами ковыряется. Я ее знала если не с пеленок, то с песочницы точно. У нас дачи рядом, поэтому нас на лето родители все время к бабушкам туда отвозили. А потом уже стали сами туда к родителям ездить или с компаниями. В общем, не близкие подруги, конечно, но и не чужие. Позвала она меня вечерком в гости. Посидели мы с ней, выпили вина, смотрю я на Ирку, на ее малышей, и тут меня «развезло». Расплакалась, рассказала ей все. Оказалось, что у Ирки тоже были проблемы по женской части, и дети, оказывается, «Экошки», двойняшки. Она посоветовала мне своего врача.

Читайте также:  Почему нельзя показывать ребенка до 40 дней

Первый прием. Репродуктолог Анна Владиславовна Морозова. Мне как-то сразу с ней было психологически комфортно и спокойно. Как говорится, на одной волне, нет этого обычного врачебного проглядывающего «если ничего не понимаешь, молчи и делай как я тебе говорю». Все обсудили. Она сказала правильную вещь — «Бесплодие неясного генеза — это не значит, что причины нет. Это значит что ее пока не нашли. Будем искать». Протокол, 11 клеточек, 8 эмбрионов, 5 с хорошей морфологией. А дальше понятно — отбор эмбрионов по полу, и с первой попытки успешная беременность. И вот я, 39-летняя «молодая мамаша», сейчас сижу на кухне, варю обед и приглядываю за своей Анькой.

Анна Владиславовна, слов нет, чтобы выразить, как я Вам благодарна. А всем девчонкам совет — не затягивайте. А то времени может и не хватить.

Простое человеческое спасибо Марии Петровне за моего первенца. Врач она удивительно проницательный и добросовестный. Из-за таких профессиональных качеств и получилась моя беременность!

Девочки, всем добрый день.

Все началось с того, что клинику GMS ЭКО мне порекомендовали на моей любимой страничке «Планируем вместе». И я очень давно хотела попасть на прием.

В ноябре месяце я на прием не попала (желающих очень много). Но клиника продлила акцию и я попала в декабре)))).

Я оставила свои контакты и в декабре раздался долгожданный звоночек, и вот 5 декабря я уже на приеме у врача. Я попала на прием к Клименко Марии Петровне. В клинике очень понравилось, приятная атмосфера, персонал вежливый тактичный и улыбчивый. Все очень быстро оформили и проводили к кабинету. Доктор немного задержалась на предыдущем приеме (буквально 10 минут), но я понимаю, что у всех пациентов разные истории и ситуации и иногда нужно чуть больше времени.

Доктор Клименко меня расположила к себе, спокойная, внимательная, все конкретно сказала (без воды, ничего лишнего) посмотрела меня на кресле, сделала УЗИ. Результатом приема я довольна. Теперь жду подтверждения квоты и повторный прием доктора)))) уже с работой на результат.

Благодарю клинику GMS ЭКО за возможность придти на такой первичный прием.

Клинику и врача я выбирала долго и тщательно. В GMS ЭКО я попала по рекомендации знакомой и сразу влюбилась! GMS ЭКО это не клиника, это настоящий Дом Планирования!

Однажды забыла оплатить прием и вспомнила об этом у метро, никто за мной не гнался)) это тоже о многом говорит! Тут нет такого отношения: плати, потом иди. Я, конечно, вернулась и оплатила)

Впервые я попала к Кикиной Ю. А., так как моя знакомая забеременела у нее. Чудесный врач. Она первая, кто объяснила, что ИИ для меня будет выкинутыми деньгами и почему. В это время, моя подруга попала на прием к Алесе Геннадьевне. После ее эмоционального рассказа, я тоже решила сходить на консультацию.

Алеся Геннадьевна мой врач на 100%! Это не просто врач, но и очень добрый, отзывчивый человек! Она не тянет тебя сразу в протокол, лишь бы ты быстрее оплатил. Она единственная, кто назначил подготовку к протоколу. Мы готовились с мужем 2 месяца. Еще хочу уточнить, что мною была оплачена программа, но до вступления я получила квоту. Отношение ко мне не изменилось! Деньги мне вернули без каких-либо проблем, хотя чек я не сохранила. Администраторы клиники сами подняли всю документацию.

Так вот, у меня истощение овариального резерва. Было получено 4 клетки, 2 оплодотворились, но были не очень хорошего качества. Было решено переносить их на 3й день, дабы не остаться совсем без ничего. И вот! Сейчас моя крошка сопит рядышком со мной!

Девочки, я хочу пожелать всем исполнения главной мечты! Детям обязательно быть! Если попадёте к Алесе Геннадьевне и почувствуете, что это ваш врач, выполняйте пожалуйста все ее рекомендации! Это очень важно! Это 70% успеха! Из моего круга общения, уже 5 человек исполнили свою мечту у нее. У нас пока 100% статистика беременностей у нее))))

Моей любимой Алесе Геннадьевне я хочу пожелать всего самого доброго и крепкого здоровья! То, что она делает — это правда чудо! Очень здорово в наше время найти такого душевного врача!

Решила поделиться своим опытом прохождения ЭКО в клинике GMS ЭКО. В протокол пошла в конце ноября прошлого (2016-ого) года.

Клиника новая, но до этого я достаточно долгое время наблюдалась по гинекологии у Анны Владиславовны Морозовой в «большом» GMS на Смоленке, она мне и посоветовала эту клинику — она там медицинский директор. Для полноты картины — мне 34 года, 2 внематочных беременности, удалены обе трубы, так что ЭКО для меня единственный вариант. До GMS ЭКО было 2 неудачных протокола, короткие протоколы, стимуляция менопуром.

По порядку. Клиника расположена по адресу 2-ая Ямская ул. дом 9. Ближайшее метро Марьина роща, от метро не спеша минут 15, сначала вдоль Сущевского вала, потом направо во дворы. Клиника расположена в странном кургузом полосатом здании. Отличный ремонт, все как то очень уютно. Не скажу, что по домашнему, но обстановка комфортная. Персонал реагирует на каждый твой чих, но я к этому привыкла еще по моему опыту лечения на Смоленке. Но это так, к слову.

Как вы понимаете, лечащий врач Анна Владиславовна Морозова. Спокойная, деловая, и пациентов настраивает на такой же спокойный лад. Предэкошное обследование проходили здесь же, в клинике. Стимуляцию делали по длинному протоколу, поскольку до этого короткие были пролетные с низким качеством клеток и небольшое их количество, стимулировали пурегоном. Ощущения не самые приятные, но все обошлось. Спунктировали 9 клеток, 7 нормального качества, оплодотворилось 6. Эмбриолог Ильин Кирилл Александрович. На 5-эй день получили 5 эмбрионов очень хорошего качества, как сказал Кирилл Александрович, и один, как но выразился, нормальный.

Анна Владиславовна объяснила, что поскольку доза гормонов была высокая, лучше дать организму время успокоиться, поэтому сделали крио всех эмбрионов. 26-ого января у меня был перенос, перенесли 2 эмбриона. 9-ого февраля сделали бета ХГЧ — 132 единицы.

Огромное спасибо всему персоналу клиники за их профессионализм, прекрасное человеческое отношение, отзывчивость, внимательность, чуткость и заботу. Отдельная благодарность медицинскому директору Анне Владиславовне Морозовой за то, что она уверенно вела мой протокол и довела его до победы и заразила этой уверенностью и меня и зав. эмбриологией Кириллу Александровичу Ильину за то, что тот так хорошо позаботился о моих детках в их первые дни жизни.

Теперь будем ждать УЗИ на сердцебиение. Сказали, что в принципе при моем уровне ХГЧ бывает и многоплодная беременность. Если это случится то я буду просто на седьмом небе!

Последнее по тексту, но не по значению. Естественно, я очень довольна результатами и готова рекомендовать клинику и своих врачей всем, кому это нужно. Если кто то решит последовать моему примеру, немного о финансах. Сама процедура мне обошлась чуть больше 150 тыс. за все включая ИКСИ, крио, подтверждение беременности и т.д. плюс стандартный пакет предварительных анализов и врачей (42 тыс. по акции) плюс лекарства для стимуляции — я покупала прямо в клинике, цены нормальные. Итого получилось по моим расчетам чуть больше 260 тыс.. Наверняка, можно было найти и дешевле. А вот много это или мало за человеческие условия лечения, за внимательный персонал, за врачей, которым можно доверять, наконец, за ТАКОЙ результат — это дело каждого. Я лично ни копейки не пожалела.

В клинике мне понравилось, чисто и уютно. На первичный прием записалась к доктору Кикиной Ю.А. общее впечатление сложилось положительное. Прием длился около часа, сделали УЗИ, доктор дала рекомендации.

Очень понятно всё объясняет и отвечает на вопросы. Дала визитку — возможна обратная связь, а это не мало важно, лечение впервые и возникает масса вопросов по ходу терапии. Вообще после приема осталось приятное впечатление от общения с доктором. Планирую проходить лечение у нее. Очень надеюсь на благополучный результат и опыт доктора!

Сервисом клинике в целом удовлетворена, можно задать вопрос по whatsapp администраторам — оперативно отвечают. Так и записывалась по whatsapp, для меня очень удобно, не всегда могу звонить. Спасибо!

Визит в клинику произвел у меня приятные впечатления. Оформление документов первичного визита прошло быстро, но без суеты, персонал подчеркнуто вежлив. Консультация с врачом отделения ЭКО Кикиной Ю. А. прошла конструктивно, все по делу, много полезной информации, и самое главное, определен план лечения.

Хочется сказать вам огромное спасибо за то чудо, которое у нас теперь есть. Лапочка дочка! Замечательно, что есть профессионалы своего дела, помогающие обрести счастье!

Особенно, хочу поблагодарить Львову Алесю Геннадьевну. Я с первой же минуты приема не сомневалась, что все пройдет так, как она говорит. И была уверенна на 100% в успехе нашего дела.

Спасибо вам огромное, еще раз! Нет, еще тысячу раз. С большим удовольствием даю ваши координаты нуждающимся парам.

От всего сердца благодарим Клименко Марию Петровну за нашу доченьку Машеньку )).

Благодаря Вам и вашему профессионализму, мы вновь смогли почувствовать себя счастливыми родителями))!! Спасибо вам огромное, Мария Петровна. Будьте счастливы.

Ссылка на основную публикацию
Симптомы рака у мужчин, женщин и детей распространенные разновидности
Признаки рака Если человеку на ранних стадиях удастся распознать симптомы рака, шансы на успешное излечение и восстановление возрастают во много...
Симптомы и последствия паховой грыжи у мужчин
Последствия паховой грыжи Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам. У нас есть...
Симптомы и причины межпозвоночной грыжи поясничного отдела — фото и видеоматериалы
Грыжа межпозвоночного диска Что такое грыжа межпозвоночного диска? Грыжа межпозвоночного диска (пролапс/пролапс диска) – это прорыв части пульпозного ядра диска...
Симптомы спаек кишечника, удаление, лечение
Спайки кишечника. Симптомы и лечение, народные средства, препараты, диета, упражнения Спайки кишечника – частое послеоперационное осложнение. Они могут также возникнуть...
Adblock detector