Студопедия — Хромосомные и генные мутации

Студопедия — Хромосомные и генные мутации

Дефишенси и делеции

Хромосомы могут утрачивать большие и маленькие участки, несущие наследственную информацию.

В метацентрической хромосоме нехватки могут возникать за счет разрывов хромосомы в различных ее точках. Соответственно числу разрывов и их месту в хромосоме образуются разные типы нехваток.

Типы нехваток хромосом

Если разрыв происходит в одном из плеч хромосомы таким образом, что один из ее концов утрачивается, то данное плечо укорачивается. Оторвавшийся фрагмент вместе с содержащимися в нем генами теряется при ближайшем делении ядра, поскольку он лишен центромеры. Такие нехватки называют терминальными (или концевыми), а также дефишенси.

Разрывы иногда происходят одновременно в двух плечах хромосомы, вследствие чего элиминируются оба ее конца. При этом открытые концы могут соединиться, образуя в митозе кольцеобразную хромосому.

Нехватки возникают также в результате двух одновременных разрывов, но не по краям, а в середине хромосомы. Места разрывов соединяются, и хромосома становится короче, при этом внутренний участок элиминируется. Если выпавший фрагмент достаточно велик, то открытые его концы могут соединиться, и в метафазе образуется ацентрическое кольцо, которое при делении ядра не ориентируется в плоскости экватора и в последующем элиминируется. Потери внутренних участков хромосом называют делециями.

Нехватки могут быть большими и малыми. К последним относят такие, которые связаны с выпадением нескольких хромомер или только части хромомеры — это микроделеции. Микроделеции можно обнаружить только при исследовании гигантских хромосом.

Мелкие нехватки обычно сохраняются в гомозиготном состоянии, давая иногда фенотипический эффект и имитируя генную мутацию. Единственный показатель, по которому их отличают от истинной мутации гена, — это отсутствие эффекта обратного мутирования.

Большие нехватки, как правило, в гомозиготном состоянии летальны, так как нарушают генный баланс. Жизнеспособными могут быть только гетерозиготы по нехваткам. В этом случае нехватки проявляются как доминантные гены. Целый ряд доминантных мутаций у дрозофилы, ранее принимавшихся за генные, оказались нехватками (Blond, Pale, Beaded, Cuvked, Plexate).

Фенотипический эффект нехватки участка хромосомы объясняют тем, что нехватка нарушает генетическую систему хромосомы, последовательность расположения генов, их взаимосвязь. Поскольку хромосомы с нехваткой при целостности центромеры сохраняют свойство репродуцировать себя в измененном виде и правильно распределяться при делении клеток, то изменение в признаке, вызванное нехваткой, наследуется. Установлено, что когда делеции и дефишенси затрагивают генетически активные районы, они почти всегда вызывают фенотипический эффект.

Следует отметить, что нехватки часто сопровождаются плейотропным фенотипическим эффектом. Нехватки вызывают понижение общей жизнеспособности и плодовитости особей.

Крупную нехватку, затрагивающую несколько дисков, можно обнаружить генетическими и цитологическими методами. Так, например, существует линия дрозофилы, где самки в одной из Х-хромосом несут нехватку части хромосомы, затрагивающую локусы вблизи гена white. Эта нехватка, названная в свое время мутацией Notch, в гетерозиготном состоянии обусловливает развитие вырезки на крыльях, т. е. мутация является доминантной.

В гомозиготном состоянии она обусловливает гибель организма, т. е. обладает рецессивным летальным действием.

Если скрестить самку дикого типа, имеющую нормальные половые хромосомы, с самцом, несущим в единственной Х-хромосоме три рецессивных гена в гемизиготном состоянии: y — определяющий желтый цвет тела, w — белые глаза и f — вильчатые щетинки,— то все особи первого поколения будут по фенотипу нормальными:

При скрещивании же самки из линии Notch, несущей в гетерозиготе нехватку локуса w, с самцом ywf в F1 половина самок будет y + W + f + /ywf дикого типа, другая половина окажется с вырезками на крыльях и белыми глазами. Очевидно, у таких самок рецессивный ген w проявился вследствие того, что доминантная аллель w + в гомологичной хромосоме отсутствует. Другие два рецессивных гена — y и f у этих самок не проявляются, потому что их действие подавляется сохранившимися доминантными аллелями у + и f + . Значит, выпавший участок Х-хромосомы у мух Notch относится только к району локуса w. Поэтому генотип этих мух можно представить как y + f + /ywf.

Такое явление, когда рецессивный ген проявляется в гетерозиготном состоянии, в случае выпадения доминантной аллели называют ложным доминированием, или псевдодоминированием. Рецессивный ген при этом находится в гемизиготном состоянии. Он может проявляться также у диплоидных организмов, у которых нацело отсутствует одна из гомологичных хромосом.

Можно привести также пример наследования нехватки в аутосоме у домашней мыши. У мыши известна рецессивная мутация, обусловливающая круговые «вальсирующие» движения. Если скрещивается самка, гомозиготная по этому гену w, с нормальным самцом, несущим доминантный ген w + той же аллельной пары, то в первом поколении все потомство оказывается нормальным. Но иногда в F1 появляются «вальсирующие» особи. Когда проверили цитологически соматические клетки этих мышей, то оказалось, что одна из хромосом имела делецию. Выпадение доминантного гена w + позволило проявиться рецессивному гену «вальсирования», находившемуся у гибрида в гемизиготном состоянии.

Однако некоторые гены, находясь в гемизиготном состоянии у самок и самцов дрозофилы, проявляются по-разному. Как было показано в опытах М. Е. Лобашева в 1935 г., при скрещивании самцов дрозофилы с геном w a (абрикосовый цвет глаз) или w co (коралловый) с самками Notch, имеющими в одной хромосоме делецию в районе локуса white, а в целой хромосоме одну из данных аллелей, в потомстве получаются два класса самок, различающихся по окраске глаз, а также по наличию или отсутствию вырезки на крыле: у самок без вырезки крыла окраска глаз сходна с окраской глаз самца, а у самок с вырезкой на крыле глаза значительно светлее, чем у самцов. Таким образом, гемизиготное состояние гена у нормального самца и самки с делецией проявляются различно: одна доза гена у самца не равна по действию одной дозе того же гена у самки. Гемизиготное состояние указанных аллелей у нормального самца и двойная доза у нормальной самки (без делеции) проявляются одинаковым образом.

Читайте также:  Недержание мочи у женщин – лечение, симптомы и причины

Другие аллели этой серии, а именно w e и w b (соответственно эозиновый и кровяной), обнаруживают иной характер действия.

Фенотипическое проявление множественных аллелей локуса white в гомо- и гемизиготном состоянии у дрозофилы

Эти гены в гемизиготном состоянии у самок и самцов проявляются одинаково, а в двойной дозе у нормальных самок дают более темную окраску. Здесь мы не будем касаться причин, вызывающих описанные различия, так как они далеко не выяснены, однако данные результаты иллюстрируют два очень важных положения. Во-первых, выпадение Участка в одной из гомологичных хромосом дает возможность проявиться рецессивным генам в гемизиготном состоянии в другом гомологе; во-вторых, аллели в гемизиготном состоянии у самок и самцов могут проявиться не одинаково.

На основе использования гетерозиготных делеций у диплоидных организмов по схемам скрещиваний, аналогичным рассмотренной, можно обнаружить рецессивные мутации тех генов, которые противостоят нехватке в одном из двух гомологов. Так, например, у дрозофилы установлено около 130 делеций различной длины типа Notch.

На дрозофиле был разработан также специальный метод так называемых перекрывающихся делеций для локализации генов в хромосоме. Получая ряд независимых делеций разной длины в одном районе хромосомы и комбинируя их путем скрещивания с соответствующими линиями мух, можно цитологически локализовать место гена в хромосоме.

На схеме показан пример картирования генов на основе получения перекрывающихся делеций в районе white—Notch Х-хромосомы дрозофилы. Для цитологического картирования генов также использовались нехватки, возникающие в хромосомах кукурузы. Принципиально этот же метод был использован для внутригенного картирования цистронов А и В локуса rII у бактериофага Т4.

Как же осуществляется конъюгация гомологичных хромосом в мейозе в случае нехватки участка в одной из гомологичных хромосом? В мейотических хромосомах это трудно наблюдать. Лишь когда утрачивается достаточно большой участок хромосомы, такие нехватки можно обнаружить в пахитенной стадии, так как на этой стадии хромосомы выглядят в виде тонких нитей с хромомерами.

Но наиболее убедительно нехватки можно видеть в гигантских хромосомах. Гомологичные хромосомы слюнных желез дрозофилы в норме конъюгируют довольно тесно (соматическая конъюгация). При этом идентичные диски оказываются тесно прилежащими друг к другу.

Синапсис гомологичных хромосом при наличии нехватки в одной из них

Но в случае гетерозиготного состояния по нехватке внутреннего участка одной из хромосом нормальная конъюгация в этом районе нарушается. Диски такого участка нормальной хромосомы, не имея себе партнеров в другой хромосоме, образуют петлю, в то время как все остальные гомологичные диски в обеих с хромосомах тесно прилегают друг к другу. Силы взаимного притяжения дисков в гомологичных хромосомах остаются неизвестными, но сам факт очевиден. Предполагают, что такой же тип конъюгации хромосом может иметь место и в профазе мейоза.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

ХРОМОСО́МНЫЕ ПЕРЕСТРО́ЙКИ

  • В книжной версии

    Том 34. Москва, 2017, стр. 205-206

    Скопировать библиографическую ссылку:

    ХРОМОСО́МНЫЕ ПЕРЕСТРО́ЙКИ (хро­мо­сом­ные абер­ра­ции), тип му­та­ций, ха­рак­те­ри­зую­щих­ся из­ме­не­ни­ем струк­ту­ры хро­мо­сом. В ос­но­ве Х. п. ле­жат спон­тан­ные или ин­ду­ци­ро­ван­ные му­та­ге­на­ми раз­ры­вы хро­мо­сом с даль­ней­шим не­то­ж­де­ст­вен­ным вос­со­еди­не­ни­ем об­ра­зо­вав­ших­ся хро­мо­сом­ных фраг­мен­тов. Воз­мож­ность су­щест­во­ва­ния та­кой не­го­мо­ло­гич­ной ре­ком­би­на­ции впер­вые пред­по­ло­жил А. С. Се­реб­ров­ский (1929). Ны­не ме­ха­низм ре­па­ра­ции ДНК с дву­ни­те­вы­ми раз­ры­ва­ми об­ще­при­нят. При внут­ри­хро­мо­сом­ных пе­ре­строй­ках – де­ле­ции, де­фи­шен­си (кон­це­вые не­хват­ки хро­мо­сом), ду­п­ли­ка­ции, ин­вер­сии, транс­по­зи­ции – про­ис­хо­дят раз­ры­вы, за­тра­ги­ваю­щие од­ну хро­мо­со­му или две го­мо­ло­гич­ные. Та­кие абер­ра­ции мо­гут при­во­дить к из­ме­не­нию ко­ли­че­ст­ва ге­не­тич. ма­те­риа­ла или из­ме­нять толь­ко ло­ка­ли­за­цию ге­нов, не из­ме­няя их ба­ланс. При меж­хро­мо­сом­ных пе­ре­строй­ках раз­ры­вы за­тра­ги­ва­ют две и бо­лее не­го­мо­ло­гич­ных хро­мо­со­мы. Об­мен фраг­мен­та­ми ме­ж­ду ни­ми при­во­дит к из­ме­не­нию ло­ка­ли­за­ции ге­нов, об­ра­зо­ва­нию но­вых групп сце­п­ле­ния. Осо­бые ти­пы Х. п. пред­став­ля­ют со­бой «сли­яние» не­го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом (т. н. ро­берт­со­нов­ские транс­ло­ка­ции), об­ра­зо­ва­ние коль­це­вых хро­мо­сом из нор­маль­ных «па­лоч­ко­вид­ных» и др. Мно­гие Х. п. мо­гут вы­зы­вать из­ме­не­ние мор­фо­ло­гич. при­зна­ков ор­га­низ­ма, ока­зы­вать на не­го не­бла­го­при­ят­ное воз­дей­ст­вие (см. Хро­мо­сом­ные бо­лез­ни ). Од­на­ко не­ко­то­рые Х. п. мо­гут ока­зать­ся вы­год­ны­ми для по­пу­ля­ции или ви­да и при­об­ре­сти адап­тив­ное и эво­лю­ци­он­ное зна­че­ние. Так, ду­п­ли­ка­ции отд. ге­нов обес­пе­чи­ва­ют вы­со­кий уро­вень син­те­за важ­ных для ор­га­низ­ма мо­ле­кул, соз­да­вая «за­пас проч­но­сти» при реа­ли­за­ции функ­ций этих мо­ле­кул. Напр., у эу­ка­ри­от мно­же­ст­вен­но ду­п­ли­ци­ро­ван­ны­ми яв­ля­ют­ся ге­ны, кон­тро­ли­рую­щие струк­ту­ру ри­бо­сом­ных и транс­порт­ных РНК, гис­то­нов, ту­бу­ли­нов, ак­ти­на и др. Ду­п­ли­ка­ции ге­нов мо­гут при­во­дить к по­яв­ле­нию но­вых ге­нов и псев­до­ге­нов : су­ще­ст­ву­ют ге­ны, кон­тро­ли­рую­щие струк­ту­ру изо­фер­мен­тов , и т. н. се­мей­ст­ва ге­нов, ко­ди­рую­щих раз­ные бел­ки со сход­ной ами­но­кис­лот­ной по­сле­до­ва­тель­но­стью (субъ­е­ди­ни­цы ге­мо­гло­би­нов, ва­риа­бель­ные уча­ст­ки субъ­е­ди­ниц им­му­ног­ло­бу­ли­нов, кон­стант­ные участ­ки тя­жё­лых це­пей раз­ных клас­сов им­му­ног­ло­бу­ли­нов, разл. ти­пов гис­то­нов). След­ст­ви­ем ро­берт­со­нов­ских транс­ло­ка­ций яв­ля­ют­ся раз­ли­чия ка­рио­ти­пов (раз­но­го чис­ла хро­мо­сом) при сход­ст­ве ге­не­тич. ма­те­риа­ла близ­ких ви­дов жи­вот­ных: коз, би­зо­нов и ко­ров ( n= 30), овец и крас­ных буй­во­лов ( n= 27), ов­це­бы­ков ( n= 24). С разл. це­ля­ми Х. п. ис­поль­зу­ют в ге­не­тич. ана­ли­зе (напр., для кар­ти­ро­ва­ния му­тант­ных ал­ле­лей нор­маль­ных ге­нов). Ана­лиз час­то­ты Х. п. в куль­ту­ре кле­ток при дей­ст­вии изу­чае­мо­го фак­то­ра по­зво­ля­ет бы­ст­ро оце­нить его ге­но-ток­си­ко­ло­гич. эф­фект (му­та­ген­ность). Как пра­ви­ло, Х. п. вы­яв­ля­ют и ана­ли­зи­ру­ют ци­то­ло­ги­че­ски, су­ще­ст­ву­ют ге­не­тич. ме­то­ды их ис­сле­до­ва­ния. См. так­же ст. Му­та­ции и лит. при ней.

    Читайте также:  Белые выделения перед месячными что можно считать нормой

    Хромосомные мутации: примеры. Виды хромосомных мутаций

    Хромосомные мутации (по-другому их называют аберрациями, перестройками) – это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды – это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма.

    Мутации. Общие положения

    В биологии мутация определяется как стойкое изменение структуры генетического материала. Что значит «стойкое»? Оно передается по наследству потомкам организма, имеющего мутантную ДНК. Происходит это следующим образом. Одна клетка получает неправильную ДНК. Она делится, а две дочерние копируют ее строение полностью, то есть они тоже содержат измененный генетический материал. Далее таких клеток становится все больше, и, если организм переходит к размножению, его потомки получают сходный мутантный генотип.

    Мутации обычно не проходят бесследно. Некоторые из них меняют организм настолько, что результатом этих изменений становится летальный исход. Часть из них заставляет организм функционировать по-новому, снижая его способности к адаптации и приводя к серьезным патологиям. И очень малое количество мутаций приносит организму пользу, повышая тем самым его способность адаптироваться к условиям окружающей среды.

    Выделяют мутации генные, хромосомные и геномные. Такая классификация основывается на различиях, происходящих в разных структурах генетического материала. Хромосомные мутации, таким образом, затрагивают строение хромосом, генные – последовательность нуклеотидов в генах, а геномные вносят изменения в геном всего организма, прибавляя или отнимая целый набор хромосом.

    Поговорим о хромосомных мутациях более подробно.

    Какими могут быть хромосомные перестройки?

    В зависимости от того, как локализованы происходящие изменения, различают следующие типы хромосомных мутаций.

    1. Внутрихромосомные – преобразование генетического материала в пределах одной хромосомы.
    2. Межхромосомные – перестройки, в результате которых две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками. Негомологичные хромосомы содержат разные гены и не встречаются в процессе мейоза.

    Каждому из этих типов аберраций соответствуют некоторые виды хромосомных мутаций.

    Делеции

    Делеция – это отделение или выпадение какого-либо участка хромосомы. Несложно догадаться, что этот тип мутации относится к внутрихромосомным.

    Если отделяется крайний участок хромосомы, то делеция называется концевой. Если же происходит выпадение генетического материала ближе к центру хромосомы, такая делеция именуется интерстициальной.

    Этот тип мутаций может оказывать влияние на жизнеспособность организма. К примеру, выпадение участка хромосомы, кодирующего определенный ген, обеспечивает человеку невосприимчивость к вирусу иммунодефицита. Эта адаптационная мутация возникла примерно 2000 лет назад и некоторым людям, заболевшим СПИДом, удалось выжить только благодаря тому, что им повезло иметь хромосомы с измененной структурой.

    Дупликации

    Еще один вид внутрихромосомных мутаций – дупликации. Это копирование участка хромосомы, которое происходит вследствие ошибки при так называемом перекресте, или кроссинговере в процессе деления клетки.

    Скопированный таким образом участок может сохранять свое положение, поворачиваться на 180°, или даже повторяться несколько раз, и тогда такая мутация называется амплификацией.

    У растений количество генетического материала может увеличиваться именно путем многократных дупликаций. В таком случае обычно меняются способности целого вида к адаптации, а это значит, что такие мутации имеют большое эволюционное значение.

    Инверсии

    Также относятся к внутрихромосомным мутациям. Инверсия – это поворот определенного участка хромосомы на 180°.

    Перевернутая в результате инверсии часть хромосомы может находиться по одну сторону от центромеры (парацентрическая инверсия) или по разные ее стороны (перицентрическая). Центромера – это так называемая область первичной перетяжки хромосомы.

    Обычно инверсии не оказывают влияния на внешние признаки организма и не приводят к патологиям. Существует, однако, предположение, что у женщин с инверсией определенного участка девятой хромосомы вероятность выкидыша при беременности возрастает на 30 %.

    Транслокации

    Транслокация – это перемещение участка одной хромосомы на другую. Эти мутации относятся к типу межхромосомных. Выделяют два вида транслокаций.

    1. Реципрокные – это обмен двух хромосом определенными участками.
    2. Робертсоновские – слияние двух хромосом с коротким плечом (акроцентрических). В процессе робертсоновской транслокации короткие участки обеих хромосом утрачиваются.

    Реципрокные транслокации приводят у людей к проблемам с деторождением. Иногда такие мутации становятся причиной невынашивания беременности или ведут к появлению на свет детей с врожденными патологиями развития.

    Робертсоновские транслокации достаточно часто встречаются у человека. В частности, если транслокация происходит с участием хромосомы 21, у плода развивается синдром Дауна, одна из самых часто регистрируемых врожденных патологий.

    Читайте также:  Лечение при переломе шейки бедра - Cot Messina ru

    Изохромосомы

    Изохромосомы – это хромосомы, потерявшие одно плечо, но при этом заменившие его на точную копию другого своего плеча. То есть по сути такой процесс можно считать делецией и инверсией в одном флаконе. В очень редких случаях такие хромосомы имеют две центромеры.

    Изохромосомы присутствуют в генотипе женщин, страдающих синдромом Шерешевского – Тернера.

    Все описанные выше виды хромосомных мутаций присущи различным живым организмам, в том числе и человеку. Как же они проявляются?

    Хромосомные мутации. Примеры

    Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах (всех остальных парных хромосомах клетки). Если мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают врожденные патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и обычно выражаются в изменениях фенотипа. То есть внешне мутантные организмы отличаются от нормальных.

    Геномные и хромосомные мутации чаще возникают у растений. Однако встречаются они и у животных, и у человека. Хромосомные мутации, примеры которых мы рассмотрим ниже, проявляются в возникновении тяжелых наследственных патологий. Это синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», болезнь частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9, а также некоторые другие.

    Синдром «кошачьего крика»

    Это заболевание было открыто в 1963 году. Возникает оно из-за частичной моносомии по короткому плечу хромосомы 5, обусловленной делецией. Один из 45 000 детей рождается с этим синдромом.

    Почему это заболевание получило такое название? Дети, страдающие этой болезнью, имеют характерный плач, который напоминает кошачье мяуканье.

    При делеции короткого плеча пятой хромосомы могут утрачиваться разные его участки. Клинические проявления заболевания напрямую зависят от того, какие гены были утеряны в ходе этой мутации.

    Строение гортани изменяется у всех больных, а значит «кошачий крик» характерен всем без исключения. У большей части страдающих этим синдромом отмечается изменение строения черепа: уменьшение мозгового отдела, лунообразная форма лица. Ушные раковины при синдроме «кошачьего крика» обычно расположены низко. Иногда у больных отмечаются врожденные патологии сердца или других органов. Характерным признаком также становится умственная отсталость.

    Обычно больные с этим синдромом умирают в раннем детстве, лишь 10% из них доживает до десятилетнего возраста. Однако зафиксированы и случаи долгожительства при синдроме «кошачьего крика» – до 50 лет.

    Синдром Вольфа-Хиршхорна

    Этот синдром встречается значительно реже – 1 случай на 100 000 рождений. Обусловлен он делецией одного из сегментов короткого плеча четвертой хромосомы.

    Проявления этого заболевания разнообразны: задержка развития физической и психической сферы, микроцефалия, характерная клювовидная форма носа, косоглазие, расщелины неба или верхней губы, маленький рот, пороки внутренних органов.

    Как и многие другие хромосомные мутации человека, болезнь Вольфа-Хиршхорна относится к категории полулетальных. Это значит, что жизнеспособность организма при такой болезни существенно снижена. Дети с диагностированным синдромом Вольфа-Хиршхорна обычно не доживают до 1 года, однако зафиксирован один случай, когда больной прожил 26 лет.

    Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9

    Возникает это заболевание по причине несбалансированных дупликаций в девятой хромосоме, в результате чего генетического материала в этой хромосоме становится больше. Всего известно более 200 случаев таких мутаций у человека.

    Клиническая картина описывается задержкой физического развития, легкой умственной отсталостью, характерным выражением лица. Пороки сердца обнаруживаются у четвертой части всех больных.

    При синдроме частичной трисомии короткого плеча хромосомы 9 прогноз все же относительно благоприятный: большая часть больных доживают до пожилого возраста.

    Другие синдромы

    Иногда даже на очень маленьких участках ДНК происходят хромосомные мутации. Болезни в таких случаях обычно обусловлены дупликациями или делециями, и их называют соответственно микродупликационными или микроделеционными.

    Самым распространенным таким синдромом считается болезнь Прадера-Вилли. Возникает она из-за микроделеции участка хромосомы 15. Что интересно, эта хромосома должна быть обязательно получена организмом от отца. В результате микроделеции затронутыми оказываются 12 генов. У больных с этим синдромом отмечаются умственная отсталость, ожирение, а также у них обычно маленькие стопы и кисти рук.

    Еще одним примером таких хромосомных болезней может служить синдром Сотоса. Происходит микроделеция на участке длинного плеча хромосомы 5. Клиническая картина этого наследственного заболевания характеризуется быстрым ростом, увеличением в размерах кистей рук и стоп, наличием выпуклого лба, некоторой задержкой психического развития. Частота встречаемости этого синдрома не установлена.

    Хромосомные мутации, точнее, микроделеции на участках 13 и 15 хромосом, вызывают соответственно опухоль Вильмса и ретинбластому. Опухоль Вильмса – это рак почек, который возникает преимущественно у детей. Ретинобластома – это злокачественная опухоль сетчатки, которая также встречается у детей. Эти заболевания лечатся, если диагностика их проведена на ранних стадиях. В некоторых случаях врачи прибегают к оеративному вмешательству.

    Современная медицина избавляет от многих болезней, но вылечить или хотя бы предотвратить хромосомные мутации пока нельзя. Их можно только выявить в начале внутриутробного развития плода. Однако генная инженерия не стоит на месте. Быть может, в скором времени способ предотвращения болезней, вызываемых хромосомными мутациями, будет найден.

    Ссылка на основную публикацию
    Строение сердца человека и механизм его работы анатомические схемы и список функций
    Сердце, его строение и работа. Камеры и клапаны сердца человека Сердце представляет собой полый, мышечный орган, имеющий форму конуса. Расположено...
    Страхи и тревоги ребенка — Школа 491
    Паническая атака перед сном Чувство паники, страх смерти , сильный испуг – все эти симптомы, внезапно охватывающие человека в период...
    Стреляющая боль в ухе, отдающая в голову справа или слева почему стреляет и как быстро провести лече
    Стреляет в ухе: причины, норма и болезни, лечение, профилактика Стреляющая боль в ухе возникает внезапно и является довольно интенсивной. Она...
    Стройные ноги за 15 минут — Лайфхакер
    Как сделать ноги худыми и стройными: упражнения и диета Мечта любой женщины, независимо от возраста – иметь худые, рельефнее и...
    Adblock detector